Наследственные заболевания. Диагностика, профилактика, лечение

Наследственные заболевания. Диагностика, профилактика, лечение
Наследственные болезни являются теми заболеваниями, которые обусловлены различными мутациями как генными, так и хромосомными.
Все болезни можно разделить по соотношению наследственных и экзогенных факторов на 3 группы.

Группа № 1. наследственные болезни, то есть это те заболевания, проявление которых не зависит от влияния внешней среды. Болезнями данной группы являются все генные и хромосомные наследственные заболевания, такие как болезнь Дауна, фенилкетонурия, гемофилия и многие другие.

Группа № 2. мультифакториальные заболевания, которые основаны на взаимодействии генетических факторов и влияния окружающей среды. К данной группе заболеваний относятся: атеросклероз, ряд аллергических заболеваний, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, язва, некоторые формы ожирения и другие пороки развития.

Группа № 3. Это болезни связаны только с воздействием вредного воздействия окружающей среды, и не связанны с наследственностью. В эту группу входят различные травмы, ожоги, и инфекционные заболевания. Тем не менее, генетические факторы также могут оказывать некоторое влияние на течение болезни.

Наследственные болезни делятся на 3 группы, а именно: моногенные, полигенные и, конечно же, хромосомные.
Моногенные заболевания бывают аутосомно-доминантными, и аутосомно-рецессивными, а также сцепленными с полом.

Диагностика наследственных заболеваний

При возникновении подозрений на наследственные заболевания назначается генетическое обследование, которое начинается с получения клинико-генеалогических данных приводящиеся на основании результатов полученных во время опроса больного о здоровье родственников, а также специально назначенного обследования всех членов семьи. Таким образом, составляется медицинская родословная пациента, которая позволяет определить характер наследования заболевания. Кроме того серьезное значение для диагностики заболевания имеют данные полученные при помощи различных параклинических методик, таких как исследования биохимические, цитогенетические, а также молекулярно-генетические с помощью Секвенатора для генетического анализа. Такое оборудование как Секвенатор для генетического анализа позволяет производить молекулярно-биологические исследования, с точки зрения диагностики врождённых заболеваний, выявляя предрасположенность к определенным заболеваниям, позволяя подобрать подходящую к ним методику лечения.

Используются также биохимические методы диагностики. Вместе с тем сложные аналитические методики не используются для массовых обследований. Поэтому при массовых осмотрах обследование состоит из 2 этапов: простых полуколичественных методов и сложных аналитических, которые можно проводить только в специальных центрах. Использование методики автоматического биохимического анализа значительно облегчает проведение данного обследования массово, среди детей. Массовое обследование детей, особенно новорожденных, дает возможность выявить наследственные нарушения еще доклинической стадии, позволяя использовать соответствующее лечение, тем самым полностью предупредить развитие заболевания в тяжелую стадию.

Разработка новых методик культивирования клеток, а также биохимические и цитогенетические исследования позволили проводить пренатальную диагностику большинства наследственных болезней. А в качестве антенатальной диагностики зачастую используется рентгенография и ультразвуковое исследование.

Лечение и профилактика

Как правило, в случае выявления наследственных заболеваний осуществляется симптоматическое лечение, которое направленно на коррекцию определенных проявлений.

Самым распространенным способом патогенетического лечения наследственных заболеваний является диета.

Также высокую эффективность дает хирургическая терапия наследственных и врожденных пороков развития. В практике проведения лечебных мероприятий наследственных заболеваний используются методы трансплантации, что позволяет не только заменить орган, который подвергся необратимым изменениям, но и провести пересадку, целью которой станет восстановление.

Еще одним методом лечения наследственных заболеваний является назначение медицинских препаратов.
В настоящий момент идут разработки в области генетической инженерии.
Опубликовано: 1-10-2014, 19:37